Prenatale screening

thumb_fullsizerender_1024

 

 

 

 

 

 

In Nederland bestaat er de mogelijkheid om voor de geboorte te laten onderzoeken of jullie kindje bepaalde afwijkingen heeft. Dit noemen we prenatale screening.
Prenatale screening is niet verplicht, wat inhoud dat jullie hier samen een keus in hebben. Het is erg belangrijk om vooraf samen na te denken over welke onderzoeken je wel of juist niet zou willen laten doen en hoe jullie hier samen over denken.
De uitslag van de screening kan enerzijds geruststellend werken, maar kan aan de andere kant jullie beide ook ongerust maken. Na een ongunstige uitslag kan verder onderzoek geadviseerd worden en zullen moeilijke keuzes kunnen volgen.
Tijdens de eerste controle op ons spreekuur, de intake, vragen wij jullie naar de behoefte over de uitleg (counseling) van prenatale screening.
Om je zo goed mogelijk voor te bereiden adviseren wij je om samen te kijken op de website ‘onderzoek van mijn ongeboren kind’.

De combinatietest
Wanneer jullie samen weloverwogen kiezen om een nekplooimeting te laten doen, ook wel combinatietest genoemd, wordt deze test uitgevoerd tussen de 11 en 14 weken van de zwangerschap.
Met de combinatietest wordt er onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat jullie kindje het Downsyndroom heeft.
Het Downsyndroom is het meest bekend, echter wordt er in de meeste gevallen bij deze test ook gekeken naar de verhoogde kans op een kindje met het Patausyndroom en/of Edwardssyndroom. Je kunt echter kiezen om alleen te laten screenen op één van bovenstaande syndromen. Dit is een keus die je samen weloverwogen kunt maken.
De kans op een kindje met een van de genoemde syndromale afwijkingen stijgt met de leeftijd van de moeder.

Wat houden deze syndromen in?

Downsyndroom 
Het Downsyndroom, ook wel bekend als Trisomie 21, wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21.
Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen.
Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met downsyndroom heeft van chromosoom 21 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. In Nederland worden elk jaar ongeveer 180.000 kindjes geboren, waarvan ongeveer 300 met downsyndroom. Alle kindjes met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking.
Dit kan een milde tot matige, en soms een ernstig verstandelijke beperking zijn. Een kindje met downsyndroom ontwikkelt zich langzamer dan leeftijdgenootjes, zowel lichamelijk als verstandelijk, hebben vaker lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.
Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.
De kans op een miskraam of op later overlijden van een kindje met het syndroom van Down tijdens de zwangerschap of op jonge leeftijd is groter dan gemiddeld.

Patausyndroom en Edwardssyndroom
Patausyndroom ook wel bekend als trisomie 13 en Edwardssyndroom ook wel bekend als trisomie 18 komen veel minder vaak voor dan Downsyndroom.
Kindjes met Patau- en Edwardssyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en mede hierdoor een zeer kwetsbare gezondheid.
Ze hebben meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms gaat dit gepaard met nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal. Het grootste deel van deze kindjes overlijdt al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Kindjes die met deze syndromen levend geboren worden overlijden vaak in het eerste levensjaar.
Aan de combinatietest zijn geen risico’s verbonden. Indien jullie wensen de combinatietest te laten uitvoeren verwijzen wij jullie hiervoor naar een van de gespecialiseerde centra’s.
De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

  • Een serumscreening oftewel bloedonderzoek tussen de 9 en 14 weken zwangerschap;
  • De nekplooimeting bij jullie kindje. Tussen de 11 en 14 weken zwangerschap wordt de nekplooidikte gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje is bij alle kindjes in deze periode aanwezig en nagenoeg gelijk. Indien hij verdikt is verhoogt dit het risico op een kindje met het syndroom van Down, Pateau of Edwards.

De uitslagen van het bloedonderzoek in combinatie met de nekplooimeting, jou eigen leeftijd en je zwangerschapsduur, bepalen hoe groot de kans is dat jullie kindje het syndroom van Down, Patau of Edwards heeft.
Het onderzoek geeft geen 100% zekerheid, het geeft enkel een kansberekening. Wees je hier wel bewust van!
Als er uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kindje.
We spreken in Nederland wel van een verhoogde kans als de uitslag uitwijst dat de kans op een kindje met het syndroom van Edwards, Patau of Down 1 op 200 of hoger is op het moment van de test.
Als de kans verhoogd is dan krijgen jullie de keus om deel te nemen aan vervolgonderzoek, ook wel prenatale diagnostiek genoemd. Dit betreft deelname aan de NIPT-1-studie, een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest welke wel zekerheid bieden.
De keuze voor verdere prenatale diagnostiek ligt uiteraard bij jullie en is niet verplicht.
Wij kunnen ons voorstellen dat het een lastige keuze is of jullie wel of niet voor de combinatietest moeten kiezen. Wij mogen hierin als zorgverleners, verloskundigen niet in adviseren of bemiddelen.
Ons advies is daarom ook om los van familie, vrienden en/of kennissen samen een keus te maken. Wellicht dat het helpt om onderstaande vragen samen te beantwoorden om een weloverwogen keuze te maken of te kijken op de website van ‘keuzenhulp bewust kiezen’.

  • Hoe denken jullie elk apart over prenatale diagnostiek?
  • Hoe gaan jullie met een kansberekening om? Stimuleert dat eventueel je onzekerheden of stelt het je gerust?
  • Willen jullie weten of jullie kindje kans heeft op een aangeboren afwijking en zo ja, hoeveel?
  • Hoe denken jullie over vervolgonderzoek? Zouden jullie dit laten doen, stilstaand bij het feit dat er een kleine kans is op een miskraam bij het laten verrichten van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest?
  • Welke keus zouden jullie uiteindelijk maken indien jullie kindje een syndromale afwijking heeft? Is dit kindje welkom of kiezen jullie ervoor om de zwangerschap vroegtijdig (voor 24 weken) te beëindigen?

 

De NIPT
De NIPT; Niet Invasieve Prenatale Test, is een nieuwe test vanaf 01-04-2017, toegankelijk bij laagrisico zwangeren en is mogelijk vanaf 11 weken zwangerschap.
Bij de NIPT test wordt vanaf 11 weken bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is naast 90% eigen DNA óók 10% DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Dit DNA is afkomstig van de placenta (moederkoek). Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Het laboratorium onderzoekt dan of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind.

Hoe betrouwbaar is de NIPT?
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest het volgende kan aantonen:
–    meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21;
–    97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
–    92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag.

Echter zijn de meeste uitslagen niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

De kosten van de NIPT?
De kosten voor de NIPT zijn €175 euro en worden niet vergoed door de zorgverzekeraar.
De NIPT dient online via IDEAL betaal te worden alvorens je mag gaan prikken via de website ‘NIPT betalen’
Het bewijs van betaling dient vervolgens uitgeprint meegenomen te worden naar de prikpost. Zonder papieren betalingsbewijs mag de laborante geen bloed afnemen voor de NIPT test.

Praktische informatie
Na het counselingsgesprek tijdens de eerste controle op het spreekuur, de intake, krijgen jullie uiteraard genoeg tijd om na te denken over alle testen.
De volgende controle op het spreekuur staat gepland rond 11 weken.
Omdat voor het aanvragen en uitvoeren van de NIPT test diverse getekende toestemmingsformulieren noodzakelijk zijn vragen wij om vóór de controle van 11 weken telefonische contact met ons op te nemen zodat wij al alles kunnen regelen voor jullie en er tijdens de controle alleen nog maar getekend hoeft te worden.

Voor het prikken voor de NIPT test is vaststelling van een goede doorgaande zwangerschap noodzakelijk. Wij zullen daarom in de week dat je gaat prikken of met de doptone of met de echo de vitaliteit (het kloppend hartje) van jullie kindje vaststellen.

20 weken echo (SEO)
De 20 weken echo wordt ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek genoemd wordt tussen den 18 en de 20 weken verricht.
Het hoofddoel van de 20 weken echo is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel.
Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of jullie kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.
Voorbeelden van afwijkingen die tijdens de 20 weken echo kunnen worden gezien: open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkende ontwikkeling van de botten, afwijkingen van armen of benen. De 20 weken echo is géén garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo.
Bij vrouwen met overgewicht is er een grotere kans dat afwijkingen worden gemist en dat de echoscopist jullie kindje niet volledig kan beoordelen. De 20 weken echo brengt geen risico’s met zich mee.
Naast het screenen en beoordeling van echoscopische afwijkingen wordt er ook aan jullie gevraagd of jullie het geslacht willen weten of dat dit nog een verrassing mag blijven.
Voor meer en uitgebreidere informatie verwijzen wij je graag naar de folder over het structureel echoscopische onderzoek.

Voor een folder over prenatale screening ineen andere taal verwijzen we naar de site van het RIVM documenten en publicaties.

Prenatale diagnostiek
Op het moment dat de Combinatietest, de NIPT-test of het structureel echoscopische onderzoe (20 weken echo) aanwijzingen laten zien die kunnen wijzen op een afwijkingen bij het kind, kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.
Met prenatale diagnostiek wordt vervolgonderzoek bedoeld in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpuntie om daadwerkelijk te kijken of het kind een aangeboren afwijking heeft.
De kosten hiervan worden volledig door de zorgverzekeraar vergoed.

Vlokkentest
De vlokkentest gebeurt tussen de 11 en 14 weken van de zwangerschap.
Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placenta-weefsel weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar de naam vlokkentest. Met onderzoek van het weefsel kan worden gekeken of een baby een chromosoomafwijking heeft, zoals onder andere het syndroom van Down.
Als de uitslag goed is, kunnen jullie verder genieten van je zwangerschap, als de uitslag niet goed is, krijg je de moeilijke keuze om je zwangerschap wel of niet af te laten breken. Je kunt altijd terecht bij ons de uitslag en jullie twijfels te bespreken!
De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. De minder grote betrouwbaarheid komt doordat er in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Mocht dit het geval zijn, dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie besproken en geadviseerd.
Vrouwen die een vlokkentest laten verrichten hebben een verhoogd risico op een miskraam, het risico is 0.5%.

Vruchtwaterpunctie
De vruchtwaterpunctie vindt rond de 15-16 weken zwangerschap plaats in het ziekenhuis.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals onder andere het syndroom van Down of een aangeboren afwijking zoals bijvoorbeeld een open ruggetje. De uitslag is ongeveer na 3 weken bekend.
De vruchtwaterpunctie is in principe de meest betrouwbare test om een diagnose te en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Van de 300 vrouwen die een vruchtwaterpunctie laten doen, krijgt 1 van hen een miskraam door de punctie (dit is een kans van 1:300).
Bij het maken van jullie keuze om wel of geen vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren, kun je altijd rekenen op onze ondersteuning en advies.
De kosten van prenatale diagnostiek worden vergoed door de zorgverzekering.
Voor een volledig overzicht van de vergoedingen verwijzingen we jullie graag door naar de site vergoedingen van het RIVM.

E-Consult

Aanmelden zwangerschap

Aanmelden nazorg

css.php
Beoordeel ons

Bij Verloskundigenpraktijk Puur stellen we je mening op prijs. Wij zijn benieuwd hoe jij je ervaring met ons zou beoordelen. Beoordeel onze praktijk via de widget van Klantenvertellen.nl hieronder of bekijk wat anderen van ons vinden.